简介遗传病苯丙酮尿症ppt课件

简介PKU 姓名312xxxxxxx专业名称 2020 6 9 1 PKU是什么 NONONO 我们今天要说的这个PKU可不是什么名牌大学 而是一种可怕的遗传病 苯丙酮尿症 难道是PekingUniversity 2020 6 9 2 PKU是什么 鸡蛋 豆腐 核桃 我们眼中可口的食物 却如同一剂剂毒药 在无形中蚕食着患儿的大脑 怎么会这样 2020 6 9 3 生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外 主要表现在智力发育迟缓 患儿智商一般明显低于同龄正常婴儿 出生后4 9个月即可出现 重型者智商低于50 语言发育障碍尤为明显 这些表现提示大脑发育障碍 PKU的表现 2020 6 9 4 神经精神表现由于脑萎缩和小脑畸形 患者会有反复发作的抽搐现象 随年龄增大 这种现象会逐渐减轻 此外 患者肌张力增高 反射亢进 常有兴奋不安 多动和异常行为 PKU的表现 2020 6 9 5 皮肤毛发表现皮肤常干燥 易有湿疹和皮肤划痕症 毛发色淡而呈棕色 气味患者身上常有霉臭味或鼠气味 PKU的表现 2020 6 9 6 PKU 是由于基因的隐性突变而造成的一种人类遗传疾病 我们知道 苯丙氨酸是人体的必需氨基酸之一 在正常人体内 苯丙氨酸有1 3供合成蛋白 另外2 3在肝细胞中苯丙氨酸羟化酶 PAH 和四氢生物喋呤 BH4 的作用下转化为酪氨酸 合成甲状腺素苯丙氨酸和黑色素等 PKU的病因 2020 6 9 7 然而有些人控制PAH或BH4合成的基因发生了异常突变 导致了相关酶的活性缺陷 使得苯丙氨酸异常累积 过多的苯丙氨酸竞争性抑制酪氨酸酶 酪氨酸转化为多巴的反应受阻 进而影响到黑色素的合成 所以患者皮肤和毛发颜色较浅 同时多巴又是肾上腺素合成的间物 酪氨酸代谢障碍使体内肾上腺素浓度降低 PKU的病因 2020 6 9 8 患者体内大量积聚的苯丙氨酸 转化为苯丙酮酸等异常产物 抑制了谷氨酸脱羧酶的活性 使L 氨基丁酸生成量减少 损伤神经细胞的生理功能 同时大量的苯丙氨酸竞争抑制了酪氨酸和其他氨基酸转运到大脑 进一步影响了大脑的发育 导致了患者的智力低下和各种神经学异常 PKU的病因 2020 6 9 9 此外 苯丙氨酸的异常代谢产物还有苯乳酸 苯乙酰谷酰胺等 它们大量从尿液或汗液中排出 使患者身上发出难闻的鼠嗅味 PKU的病因 2020 6 9 10 新生儿期筛查新生儿喂奶3日后 采集足根末梢血 吸收于滤纸上 晾干后采用枯草杆菌生长抑制试验半定量测定 原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长 通过测定生长圈的范围大致推算出血夜样本中苯病氨酸的含量 该方法的优点是其假阳性率较低 PKU的检查 2020 6 9 11 尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查 将三氯化铁滴入尿液样本 如立即出现绿色反应 则为阳性 表明苯丙氨酸浓度偏高 类似地 二硝基苯肼试验也可以测尿夜样本中苯丙氨酸 黄色沉淀为阳性 PKU的检查 2020 6 9 12 尿喋呤分析应用高压液相层析 PHLC 测定尿液中新喋呤和生物喋呤的含量 用以鉴别各型PKU 例如 典型PKU患儿尿中喋呤总排出量增高 新喋呤与生物喋呤比值正常 DHPR缺乏的患儿喋呤总排出量增加 四氢生物喋呤减少 等等 PKU的检查 2020 6 9 13 酶学诊断除PAH仅存在于肝细胞中外 其他3种有关酶活性可用血液中红 白细胞或皮肤成纤维细胞测定 DNA分析基因诊断技术近年来广泛用于PKU诊断 杂合子检出的产前诊断 但由于基因的多态性 分析结果务须谨慎 PKU的检查 2020 6 9 14 其他辅助检查脑电图 可见棘慢波 偶见高波幅节律紊乱 辅助PKU检查 产前检查 目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型 约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80 已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断 PKU的检查 2020 6 9 15 PKU的治疗主要靠饮食疗法 就其病因来看 患者应停止苯丙氨酸的摄入 然而苯丙氨酸是人体必需氨基酸 完全缺乏时亦可导致神经系统损害 因此 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉 到幼儿期添加辅食时应以淀粉类 蔬菜 水果等低蛋白食物为主 使血中苯丙氨酸保持在0 24 0 6mmol L之间 同时联合补充酪氨酸 有利于正常的生长发育 PKU的治疗 2020 6 9 16 不足限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵 操作起来有一定困难 至于限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗 到何时可停止 迄今尚无统一意见 从原理上可知 饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常 但对智力进步无作用 PKU的治疗 2020 6 9 17 未来 基因治疗可能会为PKU患者带来福音 由于PKU由隐性基因导致 且肝细胞具有较强的复制能力 将正常的基因导入患者肝细胞内 形成转基因肝细胞 再经过体外培养 与血管壁上皮细胞 神经细胞等有机结合 培养成为一块肝脏 植入患者体内 PKU便得到了根本上的解决 不过这个方法难度很大 且涉及生物伦理问题 在这里仅作设想 PKU的治疗 2020 6 9 18 谢谢观看 姓名312xxxxxxxxx专业名称 2020 6 9 19 后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用资料仅供参考 实际情况实际分析 2020 6 9 20 主要经营 课件设计 文档制作 网络软件设计 图文设计制作 发布广告等秉着以优质的服务对待每一位客户 做到让客户满意 致力于数据挖掘 合同简历 论文写作 PPT设计 计划书 策划案 学习课件 各类模板等方方面面 打造全网一站式需求 2020 6 9 21 感谢您的观看和下载 Theusercandemonstrateonaprojectororcomputer orprintthepresentationandmakeitintoafilmtobeusedinawiderfield 2020 6 9 22