矮身材儿童诊治课件PPT

矮身材儿童的诊治 内容 一 矮身材定义二 临床诊治流程三 矮身材的常见病因四 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断五 矮身材的治疗 一 矮身材定义 什么是矮身材 在相似生活环境下 同种族 同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者 2SD 或低于第3百分位数 1 88SD 中国0 18岁儿童 青少年身高标准差单位数值表的解读 身高标准差单位数值表 李辉等 中华儿科杂志 2009 47 7 487 492 身高百分位数值表 中国0 18岁儿童 青少年身高百分位数值表的解读 李辉等 中华儿科杂志 2009 47 7 487 492 目前的世界最矮人 菲律宾的JunreyBalawing今年6月就满18岁了但他身高仅22英寸约55 88厘米即将成为全球最矮人 二 矮身材的病因 儿童矮身材病因 1 精神性矮身材生长激素神经分泌异常 生长激素缺乏症 特发性 器质性 先天性甲状腺功能低下围产期损伤颅脑肿瘤 手术 放疗 慢性肝病营养不良GH受体异常 Laron综合征IGF缺陷 骨骼发育障碍 先天性软骨发育不良 儿童矮身材病因 2 原发性 染色体异常 Turner综合征小于胎龄儿 SGA 特发性矮身材 ISS 家族性矮身材体质性青春发育延迟先天性代谢异常 粘多糖症 继发性 长期慢性疾病 先天性或后天性心脏病慢性肾衰竭 肾小管酸中毒佝偻病慢性肠炎 三 矮身材诊治流程 1 病史询问 靶身高的计算 靶身高 TargetHeight TH 又称为遗传身高计算公式 CMH theCorrectedMidparentalHeight 法 男孩 靶身高 父身高 母身高 13 2 5 cm 女孩 靶身高 父身高 母身高 13 2 5 cm FPH theFinalHeightforParentalHeight 法 男孩 靶身高 45 99 0 78 父母身高中值 5 29 cm 女孩 靶身高 37 85 0 75 父母身高中值 5 29 cm 2 体格检查 体格检查注意事项 身高的测量时机 每天的同一时间身高的测量 3岁以下 量身长 使用量床 仰卧位测量 测量时小儿头顶与头板接触 双耳在同一水平 双膝和下肢并拢紧贴底板 测量时测定板紧贴足跟和足底3岁以上者 量身高 取正位测量 测量时枕部 臀部及双足跟均紧贴尺板 双足跟靠拢 两足尖成45度 稍收下颏 使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面 身高SDS的计算 SDS 标准差数值 StandardDeviationScore 的计算身高SDS 实际身高cm 同种族同年龄同性别平均身高cm 同种族同年龄同性别人群身高标准差 男性 8岁 身高116cm中国8岁男童身高平均值为130 0cm 标准差 SD 为5 3cm 则该男孩的身高SDS为 116 130 5 3 2 64 体格检查注意事项 年生长速率 除婴幼儿期外 一般以6个月 1年的生长数据评价计算公式 目前身高 n个月前身高 12 n如 6个月前身高114cm 目前身高119cm 年生长速率 119 114 12 6 10cm yr 3 实验室常规检查 4 特殊检查项目 骨龄测定GH激发试验和IGF I IGFBP3水平测定IGF I生成试验染色体核型分析鞍区MRI 蝶鞍容积大小 垂体前 后叶大小等其他激素 血ACTH 皮质醇 血糖 性激素 PRL 进行特殊检查的指征 身高增长率在第25百分位 按骨龄计 以下者骨龄低于实际年龄2岁以上者身高低于正常参考值 2SD 或低于第3百分位数 2岁 7cm 年4 5岁至青春期开始 5cm 年青春期 6cm 年临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者有慢性疾病史 肝 肾疾病 其他原因需进行垂体功能检查者 骨龄 骨龄 BA 代表发育年龄 根据X线的特定图像确定 比实际年龄 CA 更能反映人体骨骼的成熟度BA通过观察各骨化中心出现的时间 面积大小 判断骨骼实际发育程度通过骨龄可预测成年终身高 CHN法与B P法 TW2和TW3法 对左手腕 掌 指骨正位X片G P法 TW3法按BA发育速度可分为 BA正常 BA CA在 1 1岁之间BA提前 BA CA 1岁BA落后 BA CA 1岁 GH缺乏试验 原理 空腹时进行运动试验诱发低血糖状态 低血糖刺激GH释放操作流程 空腹4小时以上采血2ml后开始运动 先快走15分钟 接着快跑5分钟 一般心率达120 140次 分以上时即可 再次采血2ml运动激发试验的评价 80 90 正常儿童运动后GH峰值 6ng mlGH峰值 5ng ml提示GH缺乏 运动试验 深睡眠试验 原理 监测自然情况下的GH脉冲数和 或GH浓度操作流程 在脑电图监视下 于睡眠第三 四期取血 深睡眠后30 60 90分钟各采血2ml 或在睡眠后每20 30分钟采血一次测GH 共历时12小时 计算平均GH浓度试验结果判断60 70 正常儿童入睡后GH峰值超过10ng ml GH峰值低于3ng ml常提示有GH分泌不足GH脉冲频数少或幅度低 提示GH分泌不足12小时平均GH浓度测定对于GH神经分泌功能紊乱 GHND 所致生长迟缓有诊断意义 GH缺乏确诊试验 刺激试验药物 胰岛素 精氨酸 可乐定 左旋多巴 L 多巴 及生长激素释放激素 GHRH 用于鉴别诊断 作用原理 抑制生长抑素释放 胰岛素 精氨酸促进GHRH释放激素 可乐定 左旋多巴两种不同作用方式的药物试验 如胰岛素和可乐定 或胰岛素和左旋多巴结果判断 只要有一项试验GH峰值 10 g L 即排除GHD完全性GHD GH峰值 5 g L部分性GHD 5 9 9 g L 注 GH的测定方法为放射免疫法 简称放免法 准备工作 受试者从晚12点起禁食 禁水 幼童在试验前一日睡前应加餐一次记录受试者的身高 体重 以便准确计算药物剂量为避免静脉穿刺对试验的影响 需提前留置静脉针头 GH缺乏确诊试验 GH缺乏确诊试验 IGF I生成试验 GH抵抗时 基础血浆GH水平升高或正常 IGF I IGFBP3和GHBP降低 GH释放刺激试验中 GH浓度增高 IGF I水平降低指征 疑存在GH抵抗 测定GH受体功能 如Laron综合征方法 空腹6小时后 于第一天上午采血一次 测定IGF 1及IGFBP 3的基础值当日 第2 3 4日下午4 7时 皮下注射0 1 g kg于第5日晨8 10时 再次采血测上述指标结果分析 正常人IGF I增幅 20 Laron综合征矮身材的IGF I浓度仍为低水平 染色体核型分析 染色体核型分析 矮身材女性均应做染色体核型分析Turner综合征的确诊依赖于染色体核型分析染色体核型分析 一般取外周血淋巴细胞检测若患者外周血淋巴细胞核型分析正常 但患儿出现难以解释的生长落后 性发育迟缓 临床高度怀疑Turner综合征 则有必要进行皮肤成纤维细胞的培养以排除嵌合体的情况 影像学检查和激素检测 下丘脑 垂体的影像学检查一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查 以排除先天发育异常或肿瘤的可能性其他内分泌激素的检测 依据患儿的临床表现 可视需要对患儿的其他激素选择进行检测 如 ACTH 促甲状腺素释放激素 促性腺激素释放激素 小结 矮身材的定义中需注意同种族 同年龄 同性别矮身材的病因以下丘脑 垂体 GH IGF轴分析为主 再以原发性和继发性分析矮身材病因临床实践中 靶身高 年生长速率 SDS的计算 及上下部量的定义实验室常规检查项目 如肝功能 甲状腺功能等 及其异常时提示的疾病矮身材特殊检查项目 如骨龄 染色体分析 GH释放激素试验 及其异常时提示的疾病 四 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 一 矮身材疾病的诊断 生长激素缺乏症诊断要点特发性矮身材诊断要点Turner综合征诊断要点小于胎龄儿矮身材诊断要点Prader Willi临床特征 身高低于同龄 同性别正常均值 2SD骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验 GH峰值均 10 g L身高增长速率 4cm y智能正常身材匀称 幼稚 皮脂丰满出生时可能伴有难产或缺氧史 婴儿期低血糖史部分患儿可伴有尿崩症或甲低头颅MRI显示垂体前叶缩小 1 生长激素缺乏症的诊断要点 10岁儿童 身高低于同性别 同年龄 同种族儿童正常均值 2SD以上生长速率正常或偏慢 一般生长速率10 g L 血IGF I正常或偏低或升高骨龄正常或稍落后出生时身长 体重正常 身材匀称无慢性器质性疾病 肝 肾 心 肺和骨骼畸形 无心理疾病或严重情感障碍 摄食正常也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟 2 特发性矮身材诊断要点 3 家族性身材矮小 父母身材矮小骨龄正常生长速率 4cm yr智力和性发育正常生长激素浓度正常体态大多匀称 少数有轻度不匀称X线可见管状骨改变 包括第5掌骨缩短 第5指 趾 骨缩短 手臂和肢体有不成比例短小 4 体质性青春发育延迟 临床特征 男孩发生率高于女孩生长速率 4cm yr矮身材 但身高与骨龄常相吻合 上下部量比例正常GH水平常低下 甚至可达到GHD水平 当摄入小剂量性激素后可恢复到正常骨龄 促性腺激素和性激素水平与年龄不相称 低于相应年龄的正常值青春期延迟诊断标准 女孩于14周岁以后 男孩于15周岁以后尚完全第二性征出现 男性睾丸增大 女性乳房增大等 或女孩18周岁仍无月经初潮 5 Turner综合征 临床特征 身材矮小 2 5SDS以下 表现为与性腺发育不全有关的躯体异常 子宫幼稚型或发育不良 条索状卵巢 外阴部呈幼女型青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高青春期无第二性征出现 原发性或继发性闭经新生儿颈璞或先天性淋巴水肿多种躯体畸形染色体 核型提示异常 如45X 45X 46XX 45X 47XXXTurner综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型 而染色体核型是确诊的依据 A颈璞B肘外翻C足部淋巴水肿 6 小于胎龄儿 SGA 矮身材 小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓 IUGR 或小样儿出生体重低于同胎龄 同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD以上 或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3 10百分位临床体征 出生时消瘦 皮下脂肪薄 皮肤干燥和营养不良 低血糖 宫内缺氧症状 宫内感染症状等身高低于同性别 同年龄 同种族儿童正常均值 2SD以上GH激发试验提示GH峰浓度 10 g L染色体检查排除Turner综合征等 SGA的特点 足月产体重1670克智力落后动手能力差 注 早产儿和SGA的区别早产儿指婴儿出生时胎龄的概念 指胎龄不足37周SGA是婴儿出生时体重 身高的概念 7 Prader Willi综合征 Prader Willi综合征 PWS 是基因缺陷疾病母孕期 胎动减少新生儿期 严重肌张力低下 喂养困难 阴囊发育不良 隐睾生长迟缓 身材矮小 手足过小幼儿期 肌张力 食欲随年龄增长逐渐改善 开始肥胖 尤其是下腹部 臀部和股部 10 20 可伴糖尿病青春期 中枢性性发育低下 性腺发育不全 小阴茎 隐睾 可能有行为问题 如脾气暴躁 偷吃特殊面容 额高而窄 小鱼际肌萎缩 杏仁眼 三角形嘴智力低下 智商在20 80之间垂体MRI可提示垂体发育不良 Prader Willi综合征 甲状腺功能低下软骨发育不全肾小管酸中毒者营养不良 二 鉴别诊断 1 先天性甲状腺功能低下 又称为呆小症 克汀病主要临床特征 生长迟缓 智能发育迟滞 全身器官代谢低下实验室检查 TSH是确诊本病的可靠指标 TSH升高 原发性甲减 TSH正常或降低 继发性 T4降低先天性甲低中90 TSH显著升高 75 T4降低T3 rT3对甲低的诊断实际意义有限 先天性甲减的症状 年龄 13 3身高 111 5 8 9SDS 体重 29kg 4 5SDS 骨龄 4 5岁上下部量比例约为2 年龄 9岁体格发育相当于1岁 舌大外伸 唇厚不会讲话 走路皮肤粗糙干厚 2 先天性软骨发育不良 软骨发育不良时最常见的遗传性身材不成比例的骨骺发育不良 属常染色体显性遗传 男女两性均可发病诊断要点 头大 前额突出 躯干大小正常而四肢短小 三叉手 腹部前突 臀部后翘等 先天性软骨发育不良 8岁10个月 3 肾小管酸中毒矮身材 病因 慢性酸中毒导致GH释放减少肾