,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,第3节 人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式?,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式?,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？,感冒发热：是由病原体引起的传染病,遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式?,,,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体变异遗传病,1.单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病 6500多种,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,苯丙酮尿症：,（常、隐）,患者：,出生3-4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,自主阐述以下遗传病的遗传特点,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,一般是连续遗传、男性患者其母或女必病,交叉遗传、女性患者其父或子必病,,患者只有男性，父亲患病，儿子一定患,,,2.多基因遗传病（100多种）,病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：①家庭聚集现象；
②易受环境影响；
③群体中发病率高,3.染色体异常遗传病（100多种）,病症：21三体综合征、猫叫综合征等,“天才”音乐指挥家舟舟,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式?,问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,——到人群中调查,——到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群样本数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题4.如何对遗传病进行监测和预防？,优生,1.遗传咨询,方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。,医生建议(优生策略)：,优先生女孩,2.进行产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,优点：,3.禁止近亲结婚,●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.,●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,,,,,,,,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,,,,,,,,,,,,,,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,4.提倡适龄生育,——24-29岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,过早生育对母子健康也不利, 一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,◆1990年启动，目的是测定：人类基因组的全部DNA序列找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
测定染色体：,人类基因组计划,22条常染色体＋X＋Y,问题5.如何有效的治疗遗传病？,人类遗传病的分类,人类遗传病,,,细胞质遗传病,细胞核遗传病,,,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,,伴X染色体显性遗传病,伴X染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,Y染色体遗传病,,常染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,,显性遗传病,,隐性遗传病,[练习]：,苯 丙 酮 尿 病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软 骨 发 育 不 全 血友病 青少年型糖尿病 性腺发育不良,A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因 F、常染色体 G、性染色体,,,,,,,,D,C,C,