血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者；
遗传病调查宜选择单基因遗传病；
先天性愚型21三体综合征属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测。
2．2018山东师范大学附属中学模拟以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传、伴Y染色体遗传、伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传的依次是 A．③①②④ B．②④①③ C．①④②③D．①④③② 解析选C。①根据父母正常，女儿是患者来进行判断，患病女儿致病基因来自父母，父母有致病基因而无病，故致病基因是隐性，父有致病基因而无病，此致病基因不可能位于X染色体上，所以①是常染色体隐性遗传；
②代代患病，并且在第二代中患者全部是女性，最可能是伴X显性遗传病；
③根据父母正常，儿子患病，可知该病属于隐性遗传病，根据第二代患者全是男性，所以推测最可能是伴X隐性遗传病；
④只在男性中发病，最可能的是伴Y染色体遗传病。
3．2018河南新乡模拟如图是某家族中一种遗传病基因用E、e的家系图，下列推断正确的是 A．该遗传病是伴X染色体隐性遗传病 B．若Ⅲ2含有e基因，则该基因来自Ⅰ1的概率为0或1/2 C．若要了解Ⅲ6是否携带致病基因，只需到医院进行遗传咨询即可 D．最好观察处于减数第一次分裂中期的细胞，以准确统计分析Ⅲ2的染色体的数目和特征 解析选B。图中Ⅰ1与Ⅰ2都没有病，但是Ⅱ2患病，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，A项错误。已知Ⅲ2含有e基因，若该基因在X染色体上，则其肯定来自Ⅱ2，而Ⅱ2的X染色体上的致病基因只能来自Ⅰ2，来自Ⅰ1的概率为0；
若该基因在常染色体上，则其可能来自Ⅰ1，也可能来自Ⅰ2，来自Ⅰ1的概率为1/2，B项正确。若要了解Ⅲ6是否携带致病基因，需进行产前诊断或基因检测，C项错误。要确定Ⅲ2的染色体数目和形态特征的全貌，由于有丝分裂中期染色体形态数目最清晰，故可对处于有丝分裂中期的染色体进行分析，D项错误。
4．2018河南郑州质检人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列STR，一段核苷酸序列，可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。下列叙述正确的是 A．该患儿致病基因来自父亲 B．异常的卵细胞中有2条21号染色体 C．异常的精子中有2条21号染色体 D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50 解析选C。21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。因此A、B、D项错误，C项正确。
5．粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，少年期即死亡。如图为某患者家族遗传系谱图，其中4号不含致病基因。请分析回答问题 15号的基因型为________基因用Bb表示。2号与3号基因型相同的概率为________。7号与一正常男性婚配，生育出携带者的概率是________。
2调查发现，该病患者均为男性，而无女性。造成这一结果的原因最可能是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
3测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下 正常人TCAAGCAGCGGAAA 患者TCAAGCAACGGAAA 由此表明，DNA分子中发生了碱基对的________导致基因结构改变，进而使________________不能合成。
4为减少该病的发生，第Ⅲ代中的________填写序号号个体应进行遗传咨询和产前诊断。
解析1由4、5号无病，10号有病，无中生有是隐性，其中4号不含致病基因，判断该病是伴X染色体隐性遗传，5号的基因型为XBXb，2号与3号基因型相同的概率为1/2，7号的基因型为1/2XBXb和1/2XBXB，与一正常男性XBY婚配，生育出携带者的概率是1/21/4＝1/8；
2患者均为男性，可能原因是含有Xb的男性在少年期死亡，不能提供含Xb的配子；
3由图可知G突变为A碱基对的替换导致基因结构改变，而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内；
4第Ⅲ代中7号和9号可能是该基因的携带者，需进行产前诊断。
答案1XBXb 1/2 1/8 2男性患者少年期即死亡，不能产生Xb的精子，从而人群中没有女性患者 3替换 粘多糖水解酶 47、9 【课下作业】 [学生用书P307单独成册] [基础达标] 1．2018广东茂名模拟如图为某种单基因遗传病系谱图1号和3号为患者，据图分析下列叙述不正确的是 A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式 B．要想确定该病的发病率，调查群体应足够大 C．通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型 D．4号个体与正常女性结婚，后代中不会出现该病患者 解析选D。根据所给遗传图谱，无法准确判断该遗传病的遗传方式，伴X染色体显性、常染色体显性、常染色体隐性、伴X染色体隐性都有可能，若为隐性遗传病，4号个体与正常女性结婚后代可能会出现患者，D错误。
2．2018湖南永州三校联考通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是 A．红绿色盲 B．21三体综合征 C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良 解析选A。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属于染色体异常遗传病，染色体变异在显微镜下可以观察到；
在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；
性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。
3．2018洛阳模拟小芳女患有某种单基因遗传病，表中是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是 家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ A. 该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2 C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4 D．小芳的弟弟和表弟舅舅的孩子基因型相同的概率为1 解析选D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。
4．2018信阳、三门峡联考遗传学上将常染色体上的基因只在一种性别中表现的现象称为限性遗传，如图所示的单基因遗传病存在限性遗传现象，其中Ⅰ1和Ⅰ2为纯合子。下列分析正确的是 A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅱ4与正常男性婚配，所生儿子患病的概率是1/2 D．若Ⅱ1为杂合子，则Ⅲ1的基因型与Ⅰ1相同的概率为1/3 解析选C。根据分析，该病的遗传方式为常染色体显性遗传病，A错误；
Ⅱ2、Ⅱ3的基因型相同，都是Aa；
Ⅲ2的基因型为AA或Aa，B错误；
Ⅱ4的基因型为Aa，与正常男性aa婚配，所生儿子患病的概率是1/2，C正确；
若Ⅱ1为杂合子，则Ⅲ1的基因型有AA、Aa、aa三种可能，与Ⅰ1相同的概率为1/4，D错误。
5．2018淄博模拟如图为某细胞正在进行减数分裂的过程仅画出部分染色体，图中的现象是什么若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况 A．交叉互换 囊性纤维病 B．同源染色体不分离 先天性愚型 C．基因突变 镰刀型细胞贫血症 D．姐妹染色单体不分离 性腺发育不良 解析选B。分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。
6．2018广州模拟遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是 A．该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病 B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子 C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状 D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病 解析选B。双亲正常生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；
无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中有些表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；
该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；
该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。
7．已知甲遗传病为单基因遗传病。现有一对表现型正常的夫Ⅰ1妇Ⅰ2，生育一个表现型正常的儿子Ⅱ1和一个患甲遗传病的女儿Ⅱ2。Ⅱ1与母亲患甲遗传病的正常女性Ⅱ3结婚，生了一个表现型正常的女孩Ⅲ1。仅考虑甲遗传病，下列相关叙述正确的是 A．甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅰ2与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3 C．Ⅱ1与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4 D．Ⅲ1为携带者的概率为3/5 解析选D。据Ⅰ1与Ⅰ2正常，而Ⅱ2女性患病可推出甲遗传病应为一种常染色体隐性遗传病；
Ⅰ2正常，但其女儿患病，则Ⅰ2为杂合子，而不患该病的Ⅱ3的母亲患该病，则Ⅱ3也为杂合子，故Ⅰ2与Ⅱ3基因型相同的概率为1；
Ⅱ1为杂合子的概率为2/3，所以Ⅱ1与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为2/31/4＝1/6；
Ⅱ1与Ⅱ3所生子女为杂合子携带者的概率为1/31/2＋2/32/4＝3/6、隐性纯合子患病的概率为2/31/4＝1/6，又因Ⅲ1正常，所以Ⅲ1为携带者的概率为3/61－1/6＝3/5。
[能力提升] 8．2018山东青岛城阳一中月考如图一为白化基因用a表示和色盲基因用b表示在某人体细胞中分布示意图；
图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病，下列叙述不正确的是 A．图一细胞产生的生殖细胞基因型种类有四种可能 B．图一可表示Ⅰ1、Ⅱ3的体细胞 C．若Ⅲ10